| Tez Künye | Durumu | ||
| 9-bp deletion, alu insertion and microsatellite polymorphisms in Anatolia and Central Asian Turks / Anadolu’da ve Orta Asya Türklerinde 9-bç kaybı (deletion), alu ara-ilave (insertion) ve mikrosatelit polimorfizmleri Yazar:SERAL İÇENER Danışman: PROF. DR. İNCİ TOGAN Yer Bilgisi: Orta Doğu Teknik Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı Konu:Biyoloji = Biology Dizin:Anadolu = Anatolia ; Mikrosatelitler = Microsatellites ; Orta Asya = Central Asia ; Türkler = Turks | Onaylandı Yüksek Lisans İngilizce 2001 106 s. | ||
| oz ANADOLU’DA VE ORTA ASYA TÜRKLERİNDE 9-BÇ KAYBI (DELETION), ALU ARA-İLAVE (INSERTION) VE MİKROSATELİT POLİMORFİZİMLERİ İçener, Seral Yüksek Lisans, Biyolojik Bilimler Bölümü Tez Yöneticis: Prof. Dr. İnci Togan Eylül, 2001, 87 sayfa Bu çalışma mitokondriyal DNA (mtDNA) Sitokrom Oksidaz II/tRNALİ2İn (SOII/tRNALİZ ) 9-baz çifti (bç) kaybının (deletion), B65 Alu elementinin ve D1S1656 lokusunun Anadolu’dan, Kazakistan’dan ve Asya altpopulasyon bireylerinden (AAB), sırası ile 104, 18 ve 15 bireyden oluşan populasyonlarındaki sonuçlarım vermektedir. 9-bç kaybı Anadolulu bir bireyde ve Kazakistanlı dört bireyde gözlenmiştir.Türkmenistanlı bir bireyde ise SOII/tRNALlz bölgesinde bir ara-ilave (insertion) olduğu tespit edilmiştir. Anadolulu bireyin mtDNA kontrol bölgesininsekans analizi yaptırılmış ve J haplogrubuna ait olduğu tespit edilmiştir. Bu da daha önce görülen 9-bç kayıplarından bağımsız bir kökeni olabileceğini göstermektedir. B65 Alu elementinin sıklığı Anadolu, Kazakistan ve AAB oluşan populasyonlarında, sırasıyla 0.4612, 0.4167 ve 0.1667 olarak hesaplanmıştır. Üç populasyon da Hardy- Weinberg (H-W) dengesinde bulunmuştur (p>0.05). Anadolu populasyonu ve Anadolu’ya coğrafik olarak yakın olan komşu populasyonlar arasında ikili Fst genetik uzaklıkları hesaplanmıştır. Dİ S 1656 lokusunun allel ve genotip sıklıkları her üç toplum için de hesaplanmıştır. AAB populasyonu hariç, diğer iki toplumda H-W dengesinden bir sapma gözlenmemiştir (p>0.05). Ayrıca adli tıpta önemli olan bazı istatistiksel parametreler (Heterozigotluk ve Farklılaşma Kabiliyeti (Power of discrimination)) hesaplanmıştır. D1S1656 lokusunun oldukça yüksek farklılaşma kabiliyetine sahip olduğu ve kriminolojide kullanılabilecek önemli bir DNA işareti olabileceği anlaşılmıştır. Her üç toplumda da B65 ve Dİ S 1656 lokusu için birleştirilmiş farklılaşma kabiliyeti hesaplanmıştır ve her üç toplumda da yüksek değerler bulunmuştur (Anadolu toplumunda; 0.991, Kazaklarda; 0.999 ve AAB’de; 0.997). Bu da, bu iki DNA işaretinin kriminoljide, bu toplumlar için, birlikte kullanılabileceğini göstermektedir. B65 ve D1S1656 lokuslarının ortak allel uzaklığına dayalı ilişki ağacı, komşu-birleştirme (neighbour-joining) metoduyla çizilmiştir. Toplumlar arasında özel bir gruplaşma gözlenmemiştir. Anahtar kelimeler: Polimorfizm, 9-bç kaybı, B65 Alu elementi, Dİ S 1656, Anadolu, Kazakistan, Asya Altpopulasyonları, Farklılaşma Kabiliyeti, Fst, Ortak Allel Uzaklığı. vı | |||
| ABSTRACT 9-BP DELETION, ALU INSERTION AND MICROSATELLITE POLYMORHISMS IN ANATOLIA AND CENTRAL ASIAN TURKS İçener, Serai MSc, Department of Biological Sciences Supervisor: Prof. Dr. İnci Togan September, 2001, 87 pages This study presents the results of mtDNA COII/tRNALys intergenic 9 base pair (bp) deletion, B65 Alu element and D1S1656 Short Tandem Repeats (STRs) loci polymorphisms for a population sample of 104 unrelated individuals from Anatolia, 18 and 15 individuals from Kazakhstan and Asian subpopulation individuals (ASIs), respectively. The 9-bp deletion was observed in one individual from Anatolia and four individuals from Kazakhstan and an insertion in the COII/tRNALys intergenic region was also observed in one individual from Turkmenistan. Hypervariable region I of mtDNA of one individual from Anatolia was sequenced and it was found to belong J haplogroup, indicating there was an independent origin differing from those that were observed previously. mThe frequencies of B65 Alu element were found as 0.4612, 0.4167 and 0.1667 for Anatolians, Kazaks and ASIs, respectively. The system was found to be in Hardy- Weinberg (H-W) equilibrium in all of the three populations (p>0.05). Pair-wise Fst’s were calculated between Anatolians and the populations that are geographically close to Anatolia. Allele and genotype frequencies for D1S1656 locus were determined for all of the three populations. Except for ASIs, no deviation from the H-W equilibrium was detected (p>0.05). Some statistical parameters for forensic interest (Heterozygosity and Power of Discrimination) were also calculated. The D1S1656 locus proved to be highly discriminating and could be used for forensic analyses. Combine of power of discrimination for B65 and D1S1656 locus was also calculated in all the three populations and they were found high in all populations (0.991 in Anatolians, 0.999 in Kazaks and 0.997 in ASIs) indicating both systems could be used together in the forensic studies for these populations. Allele sharing distance tree of B65 and D1S1656 loci based on neighbour- joining method was constructed. No specific clustering was observed. Keywords: Polymorphisms, 9-bp deletion, B65 Alu insertion, D1S1656, Anatolians, Kazaks, Asian subpopulation, Power of Discrimination, Fst, Allele sharing distance. IV | |||