Ahmet Yetkin Alıcı. Context dependent mutation biases in the human genome. Thesis (2017)

Tez KünyeDurumu
Context dependent mutation biases in the human genome / İnsan genomunda çevre nükleotitlere bağlı mutasyon eğilimleri
Yazar:AHMET YETKİN ALICI
Danışman: DOÇ. DR. MEHMET SOMEL
Yer Bilgisi: Orta Doğu Teknik Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı
Konu:Biyoistatistik = Biostatistics ; Biyoloji = Biology ; Genetik = Genetics
Dizin:
Onaylandı
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
81 s.
Değişik mutasyon tipleri genomda farklı hızlarda ortaya çıkar ve yayılır. Örneğin CpG bölgelerindeki C->T dönüşümleri, memeli genomlarında en sık rastlanan mutasyon tipidir. Bunun aksine, GC eğilimli gen çevirimleri A ya da T bazlarının G ya da C bazlarına dönüştüğü mutasyonların, populasyonlarda hızla yayılmasına ve sabitlenmesine neden olmaktadır. Bu sabitlenme eğilimleri, şimdiye kadar çevre nükleotit dizilerinin etkisi dikkate alınarak incelenmemiştir. 1000 Genom Projesinden insan populasyon genomiği verileri ve diğer primatların karşılaştırmalı genomik verileri kullanılarak, insan genomundaki olası sabitlenme eğilimleri, ortadaki baz mutasyona uğramış olmak üzere 5erli baz çiftleri düzeyinde incelenecektir.
Different types of mutations occur and spread in the genome at varying rates. For instance, C->T transitions at CpG sites are the most frequent mutation in mammalian genomes. In contrast, GC-biased gene conversion causes A or T->G or C mutations to spread and fix rapidly in populations. Such fixation biases have not yet been investigated taking neighbouring sequence context into account. Using human population genomic data from the 1000 Genomes Project and comparative genomic data from other primates, possible fixation biases in the human genome at the level of quintuplets (5 bp sequences where the middle base is mutated) will be investigated.

Download: Click here