| Tez Künye | Durumu | ||
| Algorithms for structural variation discovery using multiple sequence signatures / Çoklu dizi sinyalleri kullanarak yapısal varyasyon keşfi için algoritmalar Yazar:ARDA SÖYLEV Danışman: DR. ÖĞR. ÜYESİ CAN ALKAN Yer Bilgisi: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi / Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü / Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı Konu:Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol = Computer Engineering and Computer Science and Control ; Biyoloji = Biology Dizin: | Onaylandı Doktora İngilizce 2018 135 s. | ||
| Tek nükleotid polimorfizmi (TNP), baz çifti ekleme/çıkarma (Indel) ve yapısal varyasyon (YV) gibi genetik varyasyonların canlılar üzerinde önemli fenotipik etkileri vardır. Bunların içinde 50’den fazla baz çiftini etkileyen YV’ler, Crohn Hastalığı, şizofreni ve otizm gibi çeşitli kalıtsal hastalıkların da temel sebebidir. Ayrıca YV’lerin etkilediği baz çifti sayısı TNP’lere göre çok daha fazladır (3,5 Mbp TNP, 15-20 Mbp YV). Bugün, yeni nesil dizileme (YND) teknolojisini kullanarak tam genom hizalama (WGS) yapabiliyor ve bu tip varyasyonları çok daha hızlı, ucuz ve yüksek doğrulukla keşfedebiliyoruz. Ancak 1000 Genom Projesi’nde de gördüğümüz gibi, YND teknolojisinin bazı yetersizlikleri vardır. En önemli sorun şu an kullanılan YND platformlarının ürettiği kısa okuma ( | |||