| Tez Künye | Durumu | ||
| Türk ankilozan spondilitli hastalarda HLA-B27 ve MEFV gen mutasyonları arasındaki ilişki / Association of HLA-B27 and MEFV gene mutations in Turkish ankylosing spondylitis patients Yazar:FİLİZ SARIKAYA PEKACAR Danışman: PROF. DR. REYHAN ÇOLAK Yer Bilgisi: Ankara Üniversitesi / Fen Bilimleri Enstitüsü / Biyoloji Ana Bilim Dalı Konu:Biyoloji = Biology Dizin: | Onaylandı Doktora Türkçe 2015 96 s. | ||
| Ankilozan spondilit (AS), patogenezinde bir çok genetik, immunolojik ve çevresel faktörün birlikte rol oynadığı inflamatuvar bir hastalıktır. Genetik faktörler arasında en büyük pay HLA-B27’nindir. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucu AS ile ilgili bir çok gen bulunmuş MHC dışı genlerin hastalığın gelişiminde rol oynadığı düşünülmüştür. Bu tez çalışmasında HLA-B27, MEFV gen mutasyonları, IL12B, IL23R ve ERAP1 gen polimorfizmleri ile ülkemizdeki AS hastaları arasındaki ilişkinin belirlenmesi amaçlanmıştır. 100 AS hastası ve 100 sağlıklı kontrol grubunda , alele özgü polimeraz zincir reaksiyonuyla; en sık gözlenen 12 MEFV gen mutasyonu, revers hibridizasyon tekniği ile; IL12B ( rs3213120), IL23R (rs11209026) ve ERAP1 (rs30187) gen polimorfizmleri ise PCR-RFLP ve DNA dizi analiz teknikleri ile analiz edilmiştir. Hastalığın aktivitesi BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) ve BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) skorlamasıyla analiz edilmiştir. Bu çalışmayla HLA-B27 ve AS arasındaki kuvvetli ilişki tekrar doğrulanmıştır. (p0.05). Bu çalışma sonucu HLA-B27, MEFV gen mutasyonları ve ERAP1 (rs30187) polimorfizminin AS için genetik yatkınlık genleri olabileceği düşünülmüştür. | |||
| Ankylosing Spondylitis is a disease in which genetic, immunologic and environmental factors have a role together in its pathogenesis. HLA-B27 has the major part among them. There have been found a lot of genes associated with AS in result of genome wide association studies and it has been thought that non-MHC genes have a role in the pathogenesis of the disease. There have been an analysis of HLA-B27 with the allele specific chain reaction among 100 AS patients and 100 healthy control group, an analysis of the most common 12 MEFV gene mutations with the reverse hybridisation technique and an analysis of IL12B (rs3213120), IL23R (rs11209026) and ERAP1 (rs30187) gene polymorphisms with the PCR-RFLP and DNA sequencing techniques. Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) and Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI) scores were calculated. It is confirmed ones again that HLA-B27 was strongly associated with AS (69% vs 7% in controls) (p0.05). This study showed that HLA-B27, MEFV mutations and ERAP1 (rs30187) polymorphism may be AS genetic susceptibility genes. | |||