Yıl 1998, Cilt: 33 Sayı: 4, – , 01.12.1998
Öz
Ulnar mammary syndrome UMS is characterized by ulnar limb deficiencies or duplications apocrine mammary gland hypoplasia and or dysfunction abnormal dentition and genital anomalies The syndrome is inherited in an autosomal dominant manner with variable expression and different penetrance It was first described in 1975 by Mc Kusick citing a personal communication with Schinzel 1973 Here we describe a family with 9 affected individuals in 3 generations showing variable expressivity of UMS Key words: Ulnar Mammary Syndrome Pallister Syndrome Polydactyly Oligodactyly Hypoplasia Of Apocrine Glands Hypoplasia Of Mammary Glands Hypogonadism
Anahtar Kelimeler
–
Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi
Yıl 1998, Cilt: 33 Sayı: 4, – , 01.12.1998
Öz
Ulnar mammary sendromu UMS özellikle üst ekstremite defekt ya da duplikasyonları apokrin ve meme bezlerinde hipoplazi aplazi ya da disfonksiyon köpek dişlerinde düzensizlik ve veya hipoplazi ve genital anomaliler ile seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir sendromdur Farklı penetrans ve değişken ekspresivite ile seyreden sendrom ilk kez 1975 yılında Mc Kusick tarafından Schinzel ile 1973 yılında yaptığı kişisel yazışmaya dayanarak tanımlanmış ve adlandırılmıştır Bu yazıda UMS tanısı konan bir ailenin 3 kuşaktaki 9 bireyinde sendromun değişken ekspresivitesini gösteren bulgular tanımlanmıştır Anahtar kelimeler: Ulnar Mammary Sendromu Pallister Sendromu Polidaktili Oligodaktili Apokrin Bez Hipoplazisi Meme Bezi Hipoplazisi Hipogonadizm
Anahtar Kelimeler
–
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Bölüm | Türkçesi Varken |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 1 Aralık 1998 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 1998 Cilt: 33 Sayı: 4 |
Kaynak Göster
| APA | Karaarslan, N., Tükel, T., Kayserili, H., Apak, M. Y. (1998). Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi. Türk Pediatri Arşivi, 33(4). | |
| AMA | Karaarslan N, Tükel T, Kayserili H, Apak MY. Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi. Türk Pediatri Arşivi. Aralık 1998;33(4). | |
| Chicago | Karaarslan, Neşe, Turgut Tükel, Hülya Kayserili, ve Memnune Yüksel Apak. “Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi”. Türk Pediatri Arşivi 33, sy. 4 (Aralık 1998). | |
| EndNote | Karaarslan N, Tükel T, Kayserili H, Apak MY (01 Aralık 1998) Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi. Türk Pediatri Arşivi 33 4 | |
| IEEE | N. Karaarslan, T. Tükel, H. Kayserili, ve M. Y. Apak, “Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi”, Türk Pediatri Arşivi, c. 33, sy. 4, 1998. | |
| ISNAD | Karaarslan, Neşe vd. “Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi”. Türk Pediatri Arşivi 33/4 (Aralık 1998). | |
| JAMA | Karaarslan N, Tükel T, Kayserili H, Apak MY. Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi. Türk Pediatri Arşivi. 1998;33. | |
| MLA | Karaarslan, Neşe vd. “Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi”. Türk Pediatri Arşivi, c. 33, sy. 4, 1998. | |
| Vancouver | Karaarslan N, Tükel T, Kayserili H, Apak MY. Ulnar Mammary Sendromu Tanımlanan İlk Türk Ailesi. Türk Pediatri Arşivi. 1998;33(4). |